2017年和2022年ILAE症分类系统确定了护理的需求和机会:一项基于儿科医院的研究

科学领域:

• 儿科神经学 儿科神经学
• 发病学 (Epileptology) 是一个专业的学科.
• 临床遗传学 临床遗传学

背景情况:

• 国际抗联盟 (ILAE) 在2017年和2022年更新了分类系统.
• 关于在儿童的常规临床实践中应用这些更新的ILAE分类的数据有限.
• 了解的频谱,病因,并发症以及分子诊断的作用对于推进护理至关重要.

研究的目的:

• 评估2017年和2022年ILAE症分类系统在儿科医院队列中的应用.
• 为了确定的频谱,病因,并发症,以及分子遗传诊断的实用性.
• 评估基于分子诊断的精密疗法的可用性和影响.

主要方法:

• 在加尔威大学医院2017-2022年间对患有的儿童 (≤16岁) 进行了横截面的回顾性研究.
• 使用2017年和2022年ILAE分类标准进行标准化数据收集和分析.
• 对病因因素,并发病症和分子遗传诊断结果的审查.

主要成果:

• 被分为焦点性 (46.1%),通用性 (38.8%) 或组合性 (6.2%).
• 在40.7%的病例中发现了综合征,其中SELECTS是最常见的.
• 分子诊断在19.9%的病例中得到证实,另有35.7%的病例被认为是遗传病因. 显著的并发症包括全球延迟 (29.2%) 和ASD (14.6%). 精确疗法在5.9%的患者中可用,在3.7%的患者中使用.

结论:

• 最新的ILAE分类系统有助于在不同环境中进行比较,并突出显示了儿童中神经发育相关疾病和遗传病因的高发病率.
• 在确定的原因和实施有效的修改疾病的精确疗法之间存在很大的差距.
• 2017/2022年ILAE分类有效地确定了例行护理中的挑战,强调了改善治疗策略的必要性.