在一项全国性队列研究中,对具有先天性隔膜的胎儿进行外序列测序
Katinka Weller1, Dineke Westra2, Nina C J Peters1
1Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Obstetrics and Fetal Medicine, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Prenatal diagnosis
|June 11, 2024
概括
外体测序 (ES) 在12%具有先天性隔膜 (CDH) 和正常副本数变异 (CNV) 的胎儿中发现了致病变体. 这表明ES对于单独的和复杂的CDH病例具有显著的诊断价值.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 新生儿医学 新生儿医学
背景情况:
- kongenital diaphragmatic hernia (CDH) 是一个严重的出生缺陷.
- 准确的基因诊断对于理解CDH和指导管理至关重要.
- 以前的基因分析,包括复制数变异 (CNV) 测试,可能无法确定所有致病变异.
研究的目的:
- 确定被诊断患有先天性隔膜 (CDH) 的胎儿和新生儿的外体序列测序 (ES) 的诊断产量.
- 评估ES在以前正常CNV分析的情况下的实用性.
- 为了评估单独和复杂的CDH表现的ES.
主要方法:
- 在2019年至2022年期间,对133名胎儿进行了预产检测CDH的回顾性队列研究.
- 对产前和产后遗传测试结果的审查,重点是外基因组测序 (ES).
- 通过ES.发现的致病或可能致病单核酸变体的分析.
主要成果:
- 在68个案例中进行了exome测序 (ES).
- 病原性或可能病原性变体在12%的CDH和正常CNV分析病例中被确定 (8/68).
- 对单独的CDH的诊断收益率为10% (5/50) 和复杂的CDH的诊断收益率为17% (3/18).
结论:
- 外体测序 (ES) 在产前检测到的先天性隔膜 (CDH) 中提供了相当大的诊断产量,即使在正常的 CNV 分析后也是如此.
- 在单独和复杂的CDH病例中,ES对于识别遗传原因是有价值的.
- 这些发现支持在患有CDH的胎儿和新生儿的遗传评估中进行ES的常规考虑.
