不精选多基因生殖系和体质遗传检测对表皮卵巢癌的成本效益

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 在瘤学瘤学.
• 卫生经济学 卫生经济学

背景情况:

• 卵巢癌 (OC) 患者的生殖系和体基因检测识别了用于PARP抑制剂 (PARPi) 治疗的致病变体 (PV),并使精确的预防成为可能.
• 目前的实践往往依赖于基于临床标准/家族史 (FH) 的生殖线BRCA检测,可能缺少符合条件的患者和亲属.

研究的目的:

• 估计并行面板生殖线和体质BRCA检测对英国和美国所有OC患者的成本效益和人口影响.
• 为了将这一策略与当前的临床标准/基于FH的生殖线BRCA检测进行比较.
• 为了评估单独多基因小组生殖系测试的成本效益.

主要方法:

• 微模拟成本效益建模,使用来自2391名未经选择的OC患者 (英国和美国) 的数据.
• 平行面板生殖线/体质BRCA测试 (战略A) 与临床标准/基于FH的生殖线BRCA测试 (战略B) 的比较.
• 包括未受影响的亲属的风险降低干预措施,并从付款人/社会角度进行分析.

主要成果:

• 平行面板生殖系和体检测 (战略A) 在基准情况下超过了英国/美国的成本效益值.
• 战略A变得具有成本效益,减少了45-46%的PARPi成本或改善了PARPi存活率 (HR 0.28).
• 单独进行非选择性小组生殖系检测是非常具有成本效益的 (英国ICERs:£6,923-£11,291/QALY;美国ICERs:$65,786-$68,808/QALY),每年可能会预防显著的BC/OC病例和死亡.

结论:

• 对OC患者的非选择面板生殖系和体检可以具有成本效益,降低PARPi成本.
• 单独进行非选择性小组生殖基因检测是非常具有成本效益的,应该单独取代BRCA检测.
• 更广泛地实施面板测试可以改善患者的治疗结果,并使风险家庭能够进行精确的预防.