一个统一的框架来估计18种由多基因风险分层的疾病的特定国家累积发病率
Bradley Jermy1, Kristi Läll2, Brooke N Wolford3
1Institute for Molecular Medicine Finland, FIMM, HiLIFE, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
多基因分数 (PGSs) 可以预测跨生命周期的疾病风险. 这项研究开发了一个框架,通过年龄和性别来完善风险估计,改善早期疾病预防策略.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 流行病学 流行病学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 多基因分数 (PGS) 可以预测一生中遗传疾病的风险.
- 准确的临床风险估计需要考虑年龄和性别差异.
- 现有的模型可能无法完全捕捉这些对疾病易感性的人口影响.
研究的目的:
- 开发一个新的框架来估计国家,年龄和性别特定的累积疾病发病率,按PGS分层分层.
- 评估年龄和性别对18种高负担疾病的PGS影响的影响.
- 使用PGS提高绝对风险预测的概括性和准确性.
主要方法:
- 来自四个国家的七项研究 (N=1,197,129) 的综合PGS协会.
- 利用了来自全球疾病负担研究的疾病发病率数据.
- 制定了一个框架,以按PGS,年龄和性别分层累积发病率.
主要成果:
- 对喘,关节骨关节炎,痛风,冠状动脉心脏病和2型糖尿病 (T2D) 确定了显著的性别特异性PGS影响.
- 对13种疾病的年轻人观察到更大的PGS效应,随着年龄的增长线性下降.
- 证明,按多基因乳腺癌风险排名前5%的个体比底层20%的个体早16.3年达到查资格.
结论:
- 新的框架通过结合特定年龄和性别的PGS效应来提高绝对风险估计的准确性.
- PGS显示出作为早期疾病预防的查工具的潜力.
- 这种方法提高了生物库研究结果的临床和公共卫生实用性.
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