使用替代控制定义来增加GWAS的统计能力
Sarah E Benstock1, Katherine Weaver1, John M Hettema1
1Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Texas A&M University School of Medicine, College Station, TX, USA.
本研究引入了全基因组关联研究 (GWAS) 的顺序模型,通过包括次值和无症状对照来增强统计能力. 这种方法提供了10%的功率增加,相当于扩大样本大小.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 统计遗传学 统计遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 全基因组关联研究 (GWAS) 由于单核酸多态 (SNP) 的效果大小小和严格的多重测试标准,因此面临统计能力的挑战.
- 增加样本大小是提高GWAS功率的常规方法,但这可能是资源密集的.
研究的目的:
- 提出和评估一种替代策略,通过将案例控制结果重新定义为顺序分类来增强GWAS的统计能力.
- 为了比较一个顺序模型的力量与标准的病例控制和病例无症状控制设计.
主要方法:
- 进行了一项模拟研究,以评估不同效果大小,小等位基因频率,人口流行率和小值组大小的统计能力.
- 模拟包括三个场景:标准病例-控制,顺序 (病例-下值-无症状) 和病例-无症状控制分析.
- 来自英国生物银行的真实数据集分析了主要抑郁症,用于验证模拟结果.
主要成果:
- 与标准病例控制模型相比,顺序模型始终表现出优越的统计能力.
- 病例无症状对照模型的强度有所不同,这取决于人口患病率和次值组的大小.
- 对大条数据的分析支持了模拟结果,表明GWAS功率在顺序模型中大约增加了10%.
结论:
- 将控制组重新定义为顺序分类 (病例-下值-无症状) 显著提高了GWAS的统计能力.
- 顺序方法为增加样本大小提供了一个具有成本效益的替代方案,以改善GWAS发现.
- 这种方法对识别与复杂的特征和疾病有关的遗传关联具有前景.
更多相关视频
04:41Mapping Alzheimer's Disease Variants to Their Target Genes Using Computational Analysis of Chromatin Configuration
Published on: January 9, 2020
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Types of Biopharmaceutical Studies: Controlled and Non-Controlled Approaches
Non-controlled studies, commonly employed for initial exploration, lack a control group, rendering them susceptible to biases and external influences. In contrast,...
Statistical Significance
Controls in Experiments
Strategies for Assessing and Addressing Confounding
Confounding can be addressed at both the design phase of a study and through analytical methods after data...
Wald-Wolfowitz Runs Test II
For binary data, runs are identified using symbols such as + and −, or equivalently, 1s and...
