MOSAIC:一种基于人工智能的框架,用于在罕见癌症中进行多模式分析,分类和个性化预后评估.

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 人工智能的人工智能

背景情况:

• 罕见的癌症占新生瘤的20%以上,存在重大未满足的医疗需求.
• 有效的分类和预后对于改善患者的治疗结果和指导治疗策略至关重要.
• 骨髓发育综合征 (MDS) 作为罕见的血液癌症的模型,具有复杂的临床和基因组异质性.

研究的目的:

• 推出MOSAIC,一种基于人工智能 (AI) 的框架,用于罕见癌症的多式联络分析,分类和个性化预后评估.
• 通过使用骨髓质疏松症候群 (MDS) 作为代表性罕见癌症,临床验证MOSAIC.
• 将人工智能驱动的方法与传统方法进行比较,以改善患者分层和生存预测.

主要方法:

• 使用培训和验证队列对4427名MDS患者的分析.
• 通过深度学习集成和归算临床/基因组特征.
• 使用统一多重近似和投影进行尺寸缩小 + 应用程序与噪音 (UMAP + HDBSCAN) 的基于层次密度的空间聚类,与层次的迪里克莱特过程 (HDP) 相比.
• 使用线性和基于AI的非线性模型进行生存预测,使用可解释AI (Shapley增量解释 [SHAP]) 和联合学习来解释和提高性能.

主要成果:

• UMAP + HDBSCAN实现了更细粒度的患者分层,具有更高的平均轮系数 (0.16对HDP为0.01) 和改进的随机森林分类准确性 (92.7%±1.3%).
• 人工智能生存预测模型,特别是非线性梯度增强生存,表现优于传统方法,在内部 (0.77) 和外部 (0.74) 验证中显示出高的协同指数 (C-Index).
• SHAP分析证实了跨队列的一致特征重要性,联合实施提高了模型准确性.

结论:

• MOSAIC提供了一个可解释和强大的AI框架,用于优化罕见癌症的分类和预后.
• 人工智能方法在识别基因组相似性和提供个体预后信息方面表现出卓越的准确性.
• 联合实施MOSAIC有助于广泛的临床采用,同时确保数据隐私和高性能.