在新陈代谢的先天性错误中使用计算机辅助的患者识别工具 - - 罕见疾病患者登记册和大数据分析的潜力

科学领域:

• 医疗信息学 医疗信息学
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 患者登记册对于罕见疾病管理至关重要,但往往是手动的和低效的.
• 开发自动化工具对于改善罕见病患者识别和创建注册表至关重要.
• 本研究侧重于新陈代谢的先天性错误 (IEM) 作为新系统的初始目标.

研究的目的:

• 建立香港首个计算机辅助的罕见病患者识别工具.
• 为了自动识别患有代谢先天性错误 (IEM) 的患者.
• 促进建立一个集中的,罕见疾病患者登记册.

主要方法:

• 利用大数据分析来选基于IEM相关测试的2010-2019年患者数据.
• 使用基于规则的自然语言处理 (NLP) 技术 (正则表达式) 来分析临床笔记.
• 算法对文本进行分类,随后由病理学家进行理和绩效评估.

主要成果:

• 该AI从46,419名具有相关测试的患者中确定了100起"IEM相关"病例.
• 病理学家验证证实了96个真正的IEM病例,1个不确定的和3个错误的阳性.
• 与之前的队列相比,在识别IEM患者时获得了92.3%的灵敏度.

结论:

• 一种人工智能方法为识别IEM患者提供了一种新的方法.
• 该工具可以促进创建本地和国家计算机辅助的罕见病登记册.
• 登记册数据可以支持合作研究,并加强罕见疾病的医疗管理.