一个新的基于血液的表观遗传生物签名在第一个情节精神分裂症患者通过自动机器学习的自动机器学习
Makrina Karaglani1,2, Agorastos Agorastos2,3, Maria Panagopoulou1,2
1Laboratory of Pharmacology, Department of Medicine, Democritus University of Thrace, GR-68132, Alexandroupolis, Greece.
Translational psychiatry
|June 17, 2024
概括
这项研究确定了血液中的新型表观遗传生物标志物,用于诊断精神分裂症 (SCZ). 一种自动化的机器学习方法发现了一个生物标记,包括IGF2BP1,PSME4和CENPI甲基化,年龄和性别,显示出诊断潜力.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 精神分裂症 (SCZ) 是一种复杂的精神疾病,缺乏客观的诊断测试.
- 表观遗传生物标志物,特别是DNA甲基化,越来越多地被用于SCZ诊断.
- 目前的SCZ诊断方法依赖于临床症状,缺乏客观的生物标志物.
研究的目的:
- 开发一个数据驱动的,自动机器学习 (AutoML) 管道,用于发现SCZ的基于血液的表观遗传生物标志物.
- 通过全基因组DNA甲基化数据和实验室验证,识别SCZ的新型基因甲基化生物标志物.
- 为SCZ创建一种诊断生物签名,具有潜在的临床实用性.
主要方法:
- 利用AutoML分析SCZ患者和健康对照的公开可用的血液甲基组,以确定候选生物标志物.
- 针对30名SCZ患者和30名健康对照者的血液DNA进行了定向定量甲基化特异性PCR (qMSP) 分析,以验证已识别的基因 (IGF2BP1,CENPI,PSME4) 的甲基化水平.
- 使用AutoML进行分类分析,将甲基化数据与人口因素 (年龄,性别) 整合起来,以构建优化的SCZ生物签名.
主要成果:
- 自动ML确定了IGF2BP1,CENPI和PSME4作为SCZ特有的新型甲基化生物标志物.
- 与对照组相比,验证显示IGF2BP1 (高于SCZ) 和PSME4 (低于SCZ) 的甲基化水平明显不同.
- 一个优化的五个特征生物签名 (IGF2BP1,PSME4,CENPI甲基化,年龄,性别) 在区分SCZ患者和对照者时,实现了0.755的AUC和0.758的平均精度.
结论:
- 开发的三步管道成功发现了精神分裂症的新型表观遗传生物标志物.
- 鉴定出的基于血液的表观遗传生物签名显示出作为SCZ的有前途的诊断工具的潜力.
- 这种方法突显了AutoML和表观遗传分析在推进复杂精神疾病的客观诊断方面的实用性.
