预测BRCA1/2突变的曼彻斯特评分系统在阿拉伯阿曼乳腺癌患者中表现不佳
Chantel van Wyk1, Hasan Al-Sayegh2, Sara I Al-Kiyumi1
1Genomics Department, Sultan Qaboos Comprehensive Cancer Care and Research Center, Muscat, Oman.
Journal of genetic counseling
|June 18, 2024
概括
曼彻斯特评分系统可能无法准确评估阿曼人口的癌症风险. 这项乳腺癌研究发现,它可能会错过致病性BRCA变体,这表明需要一个量身定制的风险评估模型.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 癌症风险评估模型主要是为西方人口开发的.
- 在未经验证的情况下将这些模型应用于非西方人口中,这引发了对准确性和公平性的担忧.
- 曼彻斯特评分系统是评估癌症和致病变体风险的常用工具.
研究的目的:
- 评估曼彻斯特分数系统在阿曼人口中的适用性和一致性.
- 确定当前模型是否准确地识别了阿曼遗传性乳腺癌风险较高的个体.
- 为中东人口制定文化相关的风险评估工具提供信息.
主要方法:
- 从基因组学部门两年来对乳腺癌患者档案进行了回顾性分析.
- 包括409名患有个人和家庭癌症史数据的患者.
- 计算和分析所有纳入患者的曼彻斯特分数.
主要成果:
- 曼彻斯特分数系统给阿曼队伍的总体得分很低.
- 应用的模型将错过12例具有病原性BRCA变异的病例.
- 一个修改后的值 (≥6) 显示了在这个人群中提高灵敏度的潜力.
结论:
- 曼彻斯特分数系统,以目前的形式,对阿曼人来说并不理想.
- 建议采用综合本地流行病学数据的修订后的风险评估模型.
- 建议为阿曼和阿拉伯人群开发一个定制的评分系统,以提高遗传风险评估的准确性.
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