基于甲基化的液体活检在癌症诊断中的当前挑战
Tomas Rendek1, Ondrej Pos2,3, Terezia Duranova3
1Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University, 811 08 Bratislava, Slovakia.
Cancers
|June 19, 2024
概括
无细胞DNA (cfDNA) 甲基化分析为使用液体活检进行多种癌症早期检测 (MCED) 提供了一种有前途的方法. 本综述评估了癌症诊断中cfDNA甲基化的当前方法,挑战和未来方向.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 目前的癌症查仅限于特定的癌症类型,有效性可变.
- 液体活检中无细胞DNA (cfDNA) 甲基化概况显示了广泛癌症检测的潜力.
- 显著的技术和生物挑战阻碍了广泛的临床采用.
研究的目的:
- 探索cfDNA甲基化用于癌症诊断的起源,检测方法和分析.
- 批判性地评估现有的多种癌症早期检测 (MCED) 方法和单基因测试.
- 讨论早期癌症检测的局限性和未来改进策略.
主要方法:
- 对cfDNA甲基化起源和检测机制的审查.
- 对当前的MCED和单基因癌症检测测试进行了批判性分析.
- 基于液体活检的甲基化试验和表观遗传局限性的评估.
主要成果:
- cfDNA甲基化分析为癌症检测提供了一种非侵入性,类型不可知的方法.
- 现有的MCED和单基因测试已经显示出潜力,但面临局限性.
- 挑战包括cfDNA碎片化,低度,高背景噪音,瘤异质性和成本.
结论:
- cfDNA甲基化分析是一个快速发展的领域,具有早期癌症检测的巨大潜力.
- 解决技术和生物挑战对于临床实施至关重要.
- 需要进一步研究和改进方法,以优化其在诊断和伴随诊断中的使用.


