针对儿科急性淋巴细胞白血病复发的下一代测序的进展:当前的见解和未来的方向
Nur Farhana Mohd Nippah1, Nadiah Abu2, Nurul Syakima Ab Mutalib2
1Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, National University of Malaysia, Kuala Lumpur, Malaysia.
Frontiers in genetics
|June 19, 2024
概括
复发的儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的结果不好. 下一代测序 (NGS) 提升了对其遗传格局的理解,使精准医学能够改善生存.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 急性淋巴细胞白血病 (ALL) 是一种常见的儿童癌症.
- 复发性ALL (rALL) 是儿童癌症死亡的主要原因,预后不佳.
- 在RALL中的遗传多样性影响了诊断,风险分层和治疗.
研究的目的:
- 审查和评估关于儿科ALL复发的当前信息.
- 突出下一代测序 (NGS) 在分析rALL的分子格局中的作用.
- 讨论NGS对精准医学和患者治疗结果的影响.
主要方法:
- 综合文献综述,重点关注小儿rALL中的NGS应用.
- 对确定复发ALL中的分子变异的研究进行批判性评估.
- 在此背景下,对NGS能力,好处和缺点的数据的综合.
主要成果:
- NGS已经改变了复发性ALL的研究,改善了基因组分析.
- NGS已经导致了新型分子实体的识别和对已知的实体的更深入的理解.
- 信号通路,染色质,瘤抑制和核酸代谢的突变在复发ALL中很常见.
结论:
- NGS对于了解儿科ALL复发的分子基础至关重要.
- 在针对性治疗时代,识别NGS能力对于医疗保健专业人员来说至关重要.
- NGS促进精准医学方法,以改善复发ALL儿童的生存率和生活质量.
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