液体活检可以通过低通道全基因组测序检测有瘤患者的循环瘤DNA吗? 一个试点评估评估

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 生物标志物发现发现

背景情况:

• 液体活检分析身体液体的疾病生物标志物,在许多癌症中取得进展,但在肉瘤中滞后.
• 瘤缺乏用于ctDNA检测的常见突变,与癌瘤不同.
• 在瘤中拷贝数变化 (CNA) 是ctDNA液体活检的潜在目标.

研究的目的:

• 为了确定低通道全基因组测序 (LP-WGS) 液体活检是否可以检测各种类型的瘤亚型中的循环瘤DNA (ctDNA).
• 通过液体活检评估CNAs作为肉瘤检测生物标志物的实用性.

主要方法:

• 对13个瘤血样本和3个对照组的回顾性分析.
• 提取,放大和量化无细胞DNA (cfDNA).
• 在低深度 (~1×) 进行低通道全基因组测序 (LP-WGS),然后对CNA进行ichorCNA算法分析.

主要成果:

• 在13个 (69%) 的肉瘤血标本中,在9个中检测到ctDNA.
• 检测到的ctDNA水平在6%至11%之间,数量在0.04至5.6 ng/mL之间.
• 在对照样本或四个非阳性肉瘤样本中没有检测到ctDNA.

结论:

• 在LP-WGS液体活检中,在大多数不同亚型的患者中,成功检测出了瘤ctDNA.
• 这种以CNA为重点的方法可能广泛适用于肉瘤患者,超过之前的亚型特定发现.
• 需要进一步的大型前性试验来确认临床效用,并正在为此类试验进行机构开发.