病例报告:一种新的体质SDHB变异在患有膀偏瘤的患者身上
Thao Nguyen1, Zehra Ordulu2, Sunaina Shrestha2
1Department of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States.
Frontiers in endocrinology
|June 24, 2024
概括
泌尿膀副瘤 (UBPGL) 是一种罕见的瘤. 一个病例揭示了一种新的,可能被忽视的体质SDHB突变,导致功能丧失,强调全面的基因检测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
背景情况:
- 帕拉根瘤 (PGL) 是一种罕见的神经内分泌瘤,起源于自主神经系统的帕拉根瘤.
- 泌尿膀副瘤 (UBPGL) 是一种罕见的亚型,占膀瘤的<0.05%.
- PGL和UBPGL与包括SDHB,SDHD,NF1和VHL在内的基因变异有关,SDHB和VHL是最常见的.


