在HR+/HER2-转移性乳腺癌中基于ctDNA的ESR1测试的标准化分子病理学工作流程
Elena Guerini-Rocco1, Konstantinos Venetis2, Giulia Cursano2
1Division of Pathology, European Institute of Oncology IRCCS, Milan, Italy; Department of Oncology and Hemato-Oncology, University of Milan, Milan, Italy.
Critical reviews in oncology/hematology
|June 25, 2024
概括
雌激素受体α基因 (ESR1) 突变在转移性乳腺癌 (MBC) 中驱动内分泌治疗耐药性. 在循环瘤DNA (ctDNA) 中测试ESR1突变可以指导选择性雌激素受体降解剂 (SERD) 的治疗,以改善结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 雌激素受体α基因 (ESR1) 突变与HR+/HER2-转移性乳腺癌 (MBC) 的内分泌治疗 (ET) 耐药性有关.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 分析可以在高达40%的预治疗患者中检测ESR1突变.
- 新出现的数据表明,ESR1突变患者从选择性雌激素受体降解剂 (SERD) 中受益.
研究的目的:
- 审查在MBC中进行ESR1突变测试的临床和生物学理由.
- 对基于ctDNA的ESR1测试的当前指南进行批判性评估.
- 建议在HR+/HER2-MBC中进行ESR1测试的标准化工作流程和报告模型.
主要方法:
- 临床试验和指导方针的文献综述.
- 对ctDNA测试分子病理学工作流程的分析.
- 关于ESR1突变结果的建议报告框架的开发.
主要成果:
- 在HR+/HER2- MBC中,ESR1突变是ET抗性的重要机制.
- 标准化ctDNA测试工作流程和报告对于临床实施至关重要.
- 像SERDs这样的向疗法在ESR1突变患者中表现有前途.
结论:
- 在ctDNA中优化ESR1测试策略对于HR+/HER2-MBC的个性化治疗至关重要.
- 为了可靠的ESR1突变检测,需要协调实验室程序和报告.
- 一个标准化的报告模型将促进临床决策并改善患者的治疗结果.
