在MarketScan中剖析遗传性,环境风险和空气污染因果影响,使用超过5000万个体
Daniel McGuire1, Havell Markus2,3,4, Lina Yang1
1Department of Public Health Sciences, Penn State College of Medicine, Hershey, PA, 17033, USA.
像空气污染这样的环境因素显著影响疾病风险,即使考虑到遗传因素. 这项研究揭示了PM2.5和NO2暴露与135种疾病之间的因果关系,突出了社区层面对健康结果的环境贡献.
科学领域:
- 遗传学和环境健康
- 计算流行病学计算流行病学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 电子健康记录 (EHR) 为遗传和环境研究提供了深入的表型数据.
- 地理患者数据可以代表社区层面的环境暴露.
- 整合遗传和环境因素对于了解疾病病因至关重要.
研究的目的:
- 开发和应用一个空间模型 (SMILE) 来解开疾病风险的遗传和环境贡献.
- 量化特定环境因素 (如空气污染) 对各种疾病的影响.
- 通过使用大规模的EHR数据,完善遗传性估计并确定社区级环境风险因素.
主要方法:
- 利用了来自257,620个核家族的大型国家EHR数据集 (MarketScan).
- 开发了一个包含遗传和环境数据的空间混合线性效应 (SMILE) 模型.
- 增强了EHR数据与环境因素 (PM2.5,NO2,气候,社会人口统计) 并使用风数据作为因果推断的工具变量.
主要成果:
- 确定了PM2.5或NO2在135种多种系统 (呼吸系统,代谢系统等) 的疾病上具有统计学意义的因果作用. ) 的情况.
- 证明PM2.5和NO2影响不同的疾病类别.
- 精细估计遗传性和量化社区级环境对疾病风险的贡献.
结论:
- 环境因素,特别是空气污染物PM2.5和NO2,对广泛的疾病具有重大因果影响.
- 开发的SMILE模型有效地整合了疾病风险评估的遗传和环境数据.
- 这些发现为准确医学中的未来生物库研究提供了强有力的策略,强调了基因和环境的相互作用.
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