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Updated: Jun 23, 2025

07:51
Mechanical Control of Relaxation Using Intact Cardiac Trabeculae
Published on: February 17, 2023
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与FLNC相关的限制性心肌病和超,这是一个罕见的协会
Ana M Aristizabal1,2, Carlos Alberto Guzmán-Serrano3, María Isabel Lizcano4
1Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali - Colômbia.
Arquivos brasileiros de cardiologia
|June 26, 2024
概括
一种新型的FLNC基因变异在儿童中引起了限制性心肌病症和超曲化. 在她无症状的父亲身上也发现了同样的变异,这表明这种遗传性心脏病的表现性是可变的.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 限制性心肌病症和超球症是严重的心脏疾病.
- 早期发病的遗传因素在儿科心肌病症中越来越被认可.
- 整体外基因组测序是识别新型遗传变异的强大工具.
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