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Updated: May 8, 2026
07:34
FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
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在多胎妊娠中检测胎儿染色体异常的无细胞DNA测试
Angel H W Kwan1, Maria Mar Gil2,3, Shuwen Xue1
1Department of Obstetrics and Gynecology, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong SAR.
Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica
|June 26, 2024
概括
无细胞DNA (cfDNA) 测试在双胞胎怀孕中显示出21型三综合症的良好查性能. 然而,由于对其他染色体异常的数据有限,需要对三胎和消失双胞胎怀孕进行进一步的研究.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 在多胎妊娠中检查染色体异常是复杂的.
- 无细胞DNA (cfDNA) 测试提供了一种非侵入性的方法.
- 关于高阶倍数和消失双胞胎中cfDNA表现的数据有限.
研究的目的:
- 为了评估cfDNA测试的查性能.
- 评估cfDNA测试对双胞胎,三胞胎和消失双胞胎怀孕的染色体异常的准确性.
主要方法:
- 从2015年5月到2021年12月的cfDNA测试数据的回顾性分析.
- 包括多胎或消失双胞胎怀孕的孕妇 (怀孕≥10周).
- 针对阳性查结果的计算确认率和联合假阳性率 (cFPR).
主要成果:
- 分析了292个怀孕:10个三胞胎,249个双胞胎,33个消失的双胞胎.
- 三重症21确诊在3个双胞胎和3个消失的双胞胎病例中.
- 三重症18确诊在1个失踪双胞胎病例中.
- 在三胎怀孕中没有检测到三重症21或18.
- 在双胞胎中,21型三综合症的确诊率为100%;在失踪双胞胎中,cFPR为8.3%.
结论:
- 在双胞胎怀孕中,cfDNA测试证明了21型三综合症的足够查性能.
- 数据不足以为双胞胎的其他染色体异常做出结论.
- 对于三胎和消失双胞胎怀孕的cfDNA测试,需要进一步的研究.
