与NF2相关的 Schwannomatosis (NF2):分子洞察力和治疗途径

Bae-Hoon Kim1, Yeon-Ho Chung1, Tae-Gyun Woo1

  • 1Rare Disease R&D Center, PRG S&T Co., Ltd., Busan 46274, Republic of Korea.

概括

与NF2相关的 schwannomatosis是由NF2基因的突变引起的,导致默林蛋白功能障碍和瘤生长. 这篇评论探讨了NF2综合征的分子病理学,治疗点和治疗方法.