在常规PGT中评估查≤5Mb细分形积分病的必要性,以检测形积分病
Jiaqi Zhang1, Meng Qin1, Mochen Ma1
1Center for Reproductive Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.; National Clinical Research Center for Obstetrics and Gynecology, Beijing, China.; Key Laboratory of Assisted Reproduction (Peking University), Ministry of Education, Beijing, China.; Beijing Key Laboratory of Reproductive Endocrinology and Assisted Reproductive Technology, Beijing, China.
Reproductive biomedicine online
|June 27, 2024
概括
常规的临床实践不需要提高预植入前遗传测试 (PGT-A) 的分辨率来检测小细分形形形. 致病性小细分动脉的发病率非常低,目前的PGT-A分辨率足够.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 胚胎学 胚胎学
背景情况:
- 在选择可活的胚胎方面,对阳类病的植入前遗传检测 (PGT-A) 是至关重要的.
- 检测具有更高分辨率的PGT-A小细分动脉瘤 (≤5Mb) 的临床意义正在调查中.
研究的目的:
- 评估在常规临床实践中增加PGT-A分辨率以检测细分动脉 ≤5Mb的必要性.
- 分析在PGT期间检测到的小细分动脉的发生率,特征和临床相关性.
主要方法:
- 从346对夫妇接受PGT (2019-2023) 的963个托菲克托皮活检的回顾性分析.
- 报告了≥1 Mb的细分动脉,重点是≤5 Mb.
- 分析包括小细分形瘤的特征,临床解释和一致性.
主要成果:
- 分段性形发生在15.1%的芽细胞瘤中;≤5Mb的占2.3%.
- 致病性/可能致病性 de novo 分段性瘤 ≤5 Mb 在0.7%的囊胚细胞中被发现.
- 检测率各不相同,在重新分析和产前诊断中错过了一些小细分动脉,这与胚胎细胞发现相矛盾.
结论:
- 致病性/可能致病性 de novo 分段性动脉瘤发病率 ≤5 Mb 在人类胚胎囊中是非常低的.
- 目前的PGT-A分辨率足以用于常规的临床实践.
- 增加PGT-A的分辨率以检测细分动脉 ≤5 Mb目前在临床上没有理由.
