导致基因组修饰的ChIP-seq峰值高度的等位基因特异性结合变异在表达QTL注释中没有得到丰富

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 动物遗传学动物遗传学

背景情况:

• 与复杂特征相关的基因组序列变异通常存在于功能性基因组区域,影响基因表达.
• 链接不平衡使确定定量特征位置 (QTL) 变得复杂.
• 基因特异结合 (ASB) QTL (asbQTL) 可以解释基因组修饰的变化.

研究的目的:

• 在牛乳腺中识别asbQTL影响质子修饰 (H3K4me3,H3K27ac).
• 开发对染色体免疫沉降测序 (ChIP-seq) 峰值高度变异效应的预测模型.

主要方法:

• 使用间隙k-mer支向量机,最好的线性无偏预测和多重线性回归模型.
• 预测变体对ChIP-seq峰值高度的影响,以确定候选asbQTL.
• 使用独立数据评估了候选asbQTL的预测准确度 (0.590.74) 和功能丰富.

主要成果:

• 对H3K4me3.3的非致病部位 (P < 0.01) 进行比较,确定了为ASB丰富的asbQTL候选物.
• 候选asbQTL没有表达QTL (eQTL),基因特异表达QTL (aseQTL) 或保存站点的丰富.
• 预测模型根据周围的DNA序列确定了asbQTL的假定因果部位.

结论:

• 使用DNA序列信息开发了一种方法来识别假定因果性asbQTL.
• 结果表明,许多影响基因素修饰的部位可能不会直接改变基因表达.
• 统计功率的限制可能会挑战因果ASB站点和影响基因表达的链接非因果站点之间的区别.