从通过通用查诊断的儿科指数病例中对家族性高胆固醇血症进行级联查
Morgan Lentz1, Megan Benoy2, Xiao Zhang1
1Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health. Madison, WI, USA (Ms Lentz, Dr Zhang and Dr Peterson).
Journal of clinical lipidology
|June 28, 2024
概括
从儿科指数病例的级联查有效地识别出新的家族高胆固醇血症 (HeFH) 病例. 然而,基因咨询和对HeFH的测试在这个年轻人群中未得到充分利用.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心脏病学 心脏病学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 家族性高胆固醇血症 (HeFH) 是一种遗传性疾病,导致高LDL-C和早期心脏病.
- 普遍的儿童胆固醇查可以识别指数病例,但级联查的有效性尚不清楚.
研究的目的:
- 评估对被诊断患有HeFH的儿童进行级联查和遗传咨询的有效性.
- 评估儿童HeFH病例中遗传咨询和检测的利用情况.
主要方法:
- 对儿科脂质诊所数据库 (2011-2022) 的回顾性分析.
- 包括符合临床HeFH标准的儿科患者 (<18岁).
- 收集有关LDL-C水平,指数病例状态和遗传咨询/检测吸收的数据.
主要成果:
- 确定了256名儿科HeFH患者;69.5%是指数病例.
- 每个指数病例中平均发现3.55个新的HeFH病例.
- 38.7%的受访者接受了遗传咨询,10.9%的受访者完成了检测,53.6%的受访者有病原性变异.
结论:
- 从儿科指数病例进行级联查是有效的,用于识别新的HeFH诊断.
- 在儿童群体中,基因咨询和对HeFH的测试似乎未得到充分利用.
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