一个罕见的胸部SMARCA4缺陷不分化的瘤与扩散大脑转移的罕见病例
Shui Ho Chan1, Lei Alena M Dagat2, Naeem Latif3
1Family Medicine, University of Pittsburgh Medical Center Lititz, Lititz, USA.
Cureus
|July 1, 2024
概括
胸部SMARCA4缺陷不分化的瘤 (SMARCA4-UT) 是一种罕见的,与SMARCA4基因突变相关的侵袭性癌症. 这一案例突显了其在男性吸烟者中早期,广泛的脑转移的潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 胸部SMARCA4缺陷不分化的瘤 (SMARCA4-UT) 是一种罕见的,侵袭性的胸部恶性瘤.
- 它的特点是不分化的形态和失去与布拉玛相关的基因1 (BRG1) 蛋白质表达.
- 病原发生涉及SMARCA4基因的突变损失,这是SWI/SNF染色体重塑复合物的关键组成部分.


