在下一代测序时代,对患有发作的患者进行诊断评估

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 的研究研究.

背景情况:

• 发作 (ES) 是一个诊断挑战,在标准临床评估和神经成像后,近一半的病例具有未确定的病因.
• 下一代测序 (NGS) 已经成为识别神经系统疾病 (包括ES) 的遗传原因的强大工具.

研究的目的:

• 评估基因检测的诊断产量和最佳测序策略,特别是NGS,对于有未知病因的发作 (ES) 的患者.
• 确定不同基因测试方式的有效性,包括心型定型,染色体微阵列,基因面板和外基因测序,用于诊断ES.

主要方法:

• 对2009年至2022年期间评估的123名ES患者的医疗记录的回顾性审查.
• 分析各种遗传检测方法的诊断产量:型,染色体微阵列,NGS病基因面板和外体序列.

主要成果:

• 在57.7%的ES患者中,标准评估没有确定病因.
• 基因测试在35.2%的患者中确定了病因;外体序列测试显示,与基因组 (24.4%) 相比,诊断产量更高 (总体为37.3%,没有先前面板测试的人为61.5%).
• 型定型和染色体微阵列分别在3.6%和7.1%的患者中产生了诊断.

结论:

• 外体序列测定在临床评估和脑MRI后持续诊断不确定性的患者中,对于诊断ES的病因学是非常有效的.
• 在ES的诊断工作中,当常规方法无法确定原因时,应优先考虑NGS,特别是外基因组测序.