在SCA1和SCA2的早期阶段跟踪纵向乳头体积变化

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学

背景情况:

• 脊髓小脑缩症 (SCA1和SCA2) 是由CAG三重扩张引起的成人发病遗传性疾病.
• 病理生理学涉及到大脑 - 乳头 - 皮质路径和基底腺节连接的改变.
• 胸膜完整性对整个大脑功能至关重要.

研究的目的:

• 确定前症状和症状SCA1和SCA2患者的乳头核中的结构变化.
• 在1年的时间内评估thalamic核中的疾病进展.

主要方法:

• 对27名表征前和23名表征后的SCA1/SCA2突变携带者的未来1年的MRI评估.
• 研究了乳头核体积的横截面和纵向变化.
• 包括20名健康参与者的对照组.

主要成果:

• 在大多数SCA1和SCA2患者的乳头核中观察到显著的缩,不包括后部和部分中间核.
• 纵向分析显示,在1年内出现了特定的腹腔和后丘脑缩.
• 即使在症状前阶段,也可以检测到thalamic缩.

结论:

• 在SCA1和SCA2的不同疾病阶段,首次体内证据表明不同乳头核参与SCA1和SCA2.
• 胸膜的变化可能会对疾病的进展做出重大贡献.
• 胸膜变化可能在明显的临床表现之前几年.