探索RPGR相关视网膜退行症患者自我报告的视觉功能和与视觉相关的焦虑
Nuno Gouveia1,2,3, Oluji Chukwunalu4, Carolina Oliveira5
1Department of Ophthalmology, Hospitais da Universidade de Coimbra, ULS de Coimbra, Portugal.
Scientific reports
|July 2, 2024
概括
由RPGR基因变异引起的X关联视网膜炎导致男性表型的男性和女性显著的视力相关残疾和焦虑. 这些问题与视觉功能领域有很强的相关性.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 心理学 心理学 心理学
背景情况:
- RPGR基因变异是X链接视网膜色素炎 (XLRP) 的主要原因.
- XLRP影响男性和一些异合体雌性,导致视网膜退化.
- 在XLRP患者中,与视力相关的残疾和焦虑仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 评估葡萄牙患者与RPGR相关的视网膜退行症的自我报告的视觉功能和与视觉相关的焦虑.
- 为了比较不同视网膜表型的男性和女性之间的这些结果.
主要方法:
- 对32名基因确诊患者的横截面研究.
- 使用了密歇根视网膜退化问卷 (MRDQ) 和与视觉有关的焦虑问卷.
- 患者被分为男性 (M),具有男性表型 (FM) 的女性和具有辐射/焦点模式的女性.
主要成果:
- 两个M和FM组报告了显著更高的杆和功能焦虑得分 (p <0.017).
- 大多数MRDQ残疾分数在M和FM组中都较高 (p < 0.004).
- 在所有MRDQ域和焦虑评分之间存在强烈的正相关性 (p < 0.004).
结论:
- 经历RPGR相关视网膜退行症的男性和女性男性表型表现出与视力相关的残疾和焦虑的水平相似.
- 通过MRDQ测量的所有视觉功能领域与报告的焦虑水平有很强的相关性.
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