患有PICALM::MLLT10融合激素的急性白血病的临床病理特征和结果

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 细胞遗传学 细胞遗传学

背景情况:

• 皮卡尔姆:MLLT10融合是急性白血病中罕见的复发性细胞遗传异常.
• 有限的临床病理学和结果数据可用于这种融合患者.
• 本研究旨在描述PICALM::MLLT10融合的临床特征和预后影响.

研究的目的:

• 为了分析156名患有PICALM::MLLT10融合的急性白血病患者的队列.
• 调查与这种融合相关的临床病理特征,遗传景观和生存结果.
• 识别具有明显预后的患者子组.

主要方法:

• 对156名患有PICALM::MLLT10融合的急性白血病患者的回顾性分析 (12名来自自己的机构,144名来自文献).
• 对临床病理学数据的审查,包括白血病亚型,免疫类型和外骨干干涉.
• 下一代测序 (NGS) 用于突变分析;基于患者人口统计,白血病亚型和治疗状态的生存分析.

主要成果:

• 皮卡尔姆:MLLT10融合主要影响儿科和年轻成人患者 (平均年龄24岁).
• 型淋巴细胞白血病/淋巴瘤 (T-ALL) 是最常见的亚型 (65%),其次是急性髓性白血病 (AML) (27%).
• 儿科患者 (<18岁) 的5年整体存活率 (71%) 比成人 (33%) 显著更好. 与T-ALL (54%) 相比,AML患者的存活率较低 (25%). 成年ETP-ALL患者的生存率较低.
• 在测试的病例中,NGS发现了NOTCH1,RAS,JAK-STAT通路基因和表观遗传修饰物的突变.
• 在一小部分患者中观察到外骨干干涉,特别是中骨干干涉.

结论:

• 在T-ALL中,MLLT10融合最常见,特别是在早期T-前体 (ETP) 现型中.
• 患有PICALM::MLLT10融合的AML和成年ETP-ALL患者的预后不佳.
• 在T-ALL,AML和双重血统急性白血病 (ALAL) 的情况下,应考虑对PICALM::MLLT10融合进行测试.