在印度队列中验证了一种基于新型NGS的BCR::ABL1激酶域突变检测试验
Pooja Chaudhary1, Spandan Chaudhary2, Falguni Patel3
1Molecular Department, Unipath Specialty Laboratory Ltd, Ahmedabad, Gujarat, India. poojashah.chaudhary@gmail.com.
Scientific reports
|July 8, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 为检测慢性髓性白血病 (CML) 患者的BCR::ABL1激酶域突变提供了一种敏感的方法. 这项研究开发了一个基于RNA的NGS协议,显示了与桑格测序的高度一致,并在34.71%的TCI耐药CML样本中识别了突变.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 慢性髓性白血病 (CML) 治疗疗效取决于BCR::ABL1激酶域 (KD) 突变状态.
- 下一代测序 (NGS) 与用于突变检测的桑格测序相比,提供更高的灵敏度和吞吐量.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的基于RNA的NGS协议,用于BCR::ABL1 KD突变分析.
- 评估CML患者中KD突变的流行率,这些患者具有抗氨酸激酶抑制剂 (TKI) 耐药性.
主要方法:
- 一个基于RNA的协议,使用BCR::ABL1融合转录的嵌套PCR放大,然后在Ion Torrent平台上使用NGS.
- 根据桑格测序 (SS) 进行验证,并应用于121个TKI治疗失败的CML样本.
主要成果:
- 开发的NGS测定表明与桑格测序95.23%的一致性.
- 在34.71% (42/121) 的TCI耐药CML样本中检测到BCR::ABL1KD突变,突变频率在2.32%至93.41%之间.
- 在21.42% (9/42) 的突变阳性样本中发现了复合突变.
结论:
- 新型基于RNA的NGS协议是一种敏感且可靠的方法,用于CML中BCR::ABL1 KD突变分析.
- 这项研究为印度CML患者的TKI耐药性相关的KD突变谱提供了宝贵的见解.
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