对纳米孔组件的短读和长读抛光工具的基准测试:为疫情分离物实现近乎完美的基因组
Tu Luan1, Seth Commichaux2, Maria Hoffmann3
1Department of Computer Science, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA.
BMC genomics
|July 8, 2024
概括
结合长读和短读抛光工具对于使用纳米孔测序准确的细菌基因组重建至关重要. 这种方法可以实现近乎完美的准确性,用于在食物传播疾病爆发中高分辨率的源追踪.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 微生物法医学 微生物法医
背景情况:
- 牛津纳米孔测序为细菌基因组重建提供了高吞吐量,精度为99.95%.
- 数据测序中的轻微错误可能会阻碍准确的家族遗传分析和食品传播病原体的来源追踪.
- 抛光工具在实现疫情调查所需的高分辨率精度方面的有效性仍然不确定.
研究的目的:
- 评估各种组装和抛光工具组合用于细菌基因组重建的准确性.
- 确定最佳管道,以纠正纳米孔测序细菌基因组中的错误,以实现高分辨率源追踪.
主要方法:
- 测试了132种组装组合和短读和长读抛光工具.
- 评估了15种非常相似的Salmonella enterica serovar Newport分离物的基因组序列准确性.
- 对比了不同抛光工具的性能,包括medaka,Racon,NextPolish,Pilon,Polypolish和POLCA.
主要成果:
- 结合长读和短读抛光管道,实现了近乎完美的精度 (99.9999%),纠正每4.8Mbp基因组中的~5个错误.
- 梅达卡在长读抛光器方面表现优于雷康;NextPolish是最准确的短读抛光器.
- 抛光工具的顺序显著影响了准确性,较不准确的工具在更准确的工具之后使用时引入了错误.
- 在同聚合物和重复区域中的内接仍然具有挑战性,以纠正错误类型.
结论:
- 短读取对于纠正纳米孔测序错误至关重要,以达到源追踪所需的准确性.
- 该研究为抛光管道的用户提供了最佳实践,并确定了工具开发人员改进的领域.
