在HER2阳性乳腺癌倾向的生殖线罕见变异:一个系统的审查和元分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 遗传因素导致约10%的乳腺癌 (BC) 病例.
• 基因检测对于识别遗传性癌症综合征和指导BC护理中的个性化医学至关重要.
• 了解与特定BC亚型相关的生殖系变异,如人体表皮生长因子2-丰富 (HER2+) BC,对于有针对性的查和预防措施至关重要.

研究的目的:

• 系统地审查和分析与HER2+ BC相关的基因中的罕见生殖系变异.
• 为了比较HER2+BC亚型中生殖系变异的流行率与其他BC亚型的流行率.
• 为了识别与HER2+BC表型相关的特定生殖系变异.

主要方法:

• 在PubMed,Scopus和EMBASE数据库中的系统文献搜索.
• 包括在HER2+BC患者中报告罕见/致病性生殖系变异的原始研究.
• 使用随机效应模型对不同BC亚型 (HR-HER2-, HR+HER2-, HR+HER2+, HR-HER2+) 的基因风险进行元分析.

主要成果:

• 十一项研究提供了跨BC亚型的生殖系变异的比较数据.
• 八个基因 (BRCA1,BRCA2,TP53,ATM,CHEK2,PALB2,RAD51C,BARD1) 的生殖系变异在BC组之间显示出显著的差异.
• TP53,ATM和CHEK2变种与HER2+BC有关,而BRCA1,BRCA2,PALB2,RAD51C和BARD1变种与HER2表达BC低相关.

结论:

• 生殖系变异与差异性的HER2蛋白表达和独特的BC亚型有显著的关联.
• 特定的基因变异可以作为HER2+BC和低HER2表达BC的预测标记.
• 需要进一步的研究来解决混因素,并提高BC亚型的遗传研究的可比性.