患有NFKB1和NFKB2突变的患者的临床,免疫和遗传特征:系统性审查

Nazanin Fathi1,2, Matineh Nirouei3, Zahra Salimian Rizi4

  • 1Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

PubMed
概括

这项关于免疫的先天性错误 (IEI) 的研究发现,与NFKB1突变相比,NFKB2突变增加了病毒感染和外皮发育不良的风险. 基因检测和功能测试对于准确的诊断和理解基因型-表型相关性至关重要.