胆固醇性疾病之间的胆酸概况的差异 - 开发一种用于干燥血斑的高吞吐量试验
Anders Ziegler1, Ingjerd Sæves2, Runar Almaas3
1Department of Pediatric Research, Oslo University Hospital, Sognsvannsveien 20, 0372 Oslo, Norway; Department of Newborn Screening, Oslo University Hospital, Forskningsveien 2B, 0373 Oslo, Norway; Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway.
概括
在干血斑 (DBS) 中量化胆汁酸 (BAs) 提供了儿童胆固醇病的快速查方法. 这种高通量检测可以检测改变的BA概况,有助于早期诊断肝脏疾病.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 分析化学 分析化学
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- 胆固醇症导致胆酸 (BA) 积累,并改变循环的BA概况.
- 在干血斑 (DBS) 中量化BA可以表明胆汁流的阻塞和肝脏代谢的变化.
- 高通量分析可快速查胆固醇性疾病.
研究的目的:
- 开发和验证一种高通量试验,用于量化干血斑 (DBS) 中的胆汁酸.
- 评估基于DBS的BA分析对儿童胆固醇病的早期查的有用性.
主要方法:
- 超高性能液态染色学与并联质谱学 (UHPLC-MS/MS) 结合,用于BA分离和检测.
- 该试验优化了初级和二级未结合的BA,以及它们的甘氨酸和氨酸结合的变体.
- 开发了一种使用3.2毫米DBS光盘的快速,单步样品制备方法.
主要成果:
- 成功开发了一种具有两分钟运行时间的定量胆酸检测方法.
- 验证证明了良好的性能,认为试验适合目的.
- 与对照组相比,患有阿拉吉尔综合征,阿格纳斯综合征和α-1抗素缺乏症的儿童在DBS中表现出BA升高和独特的BA配置文件.
结论:
- 高通量DBS测定有助于胆酸分析,作为儿童早期胆固醇查的宝贵工具.
- 在干燥的血斑中检测胆汁酸对于早期检测胆固醇症至关重要.
- 这种方法可以转移到新生儿查设置,以便及时诊断和干预.
