扩大网络:与扩大心肌病相关的PLACK综合征病例报告
Cassidy Nguyen1, Connor Hughes1, Samantha Little2
1Department of Internal Medicine, Division of Dermatology, Dell Medical School, University of Texas, Austin, Texas, USA.
Pediatric dermatology
|July 12, 2024
概括
由于CAST基因突变引起的罕见皮肤疾病PLACK综合征,可以出现严重的心肌病. 这一案例突显了独特的手掌皮症,并强调了需要监测受影响个人的心脏健康.
科学领域:
- 皮肤病学 皮肤病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- PLACK综合征是一种罕见的基因皮肤病,其特点是皮肤脱皮,白血病,状点状角质炎,炎和手指节.
- 它是由CAST基因的功能丧失突变引起的,该基因编码卡尔巴斯塔丁,这是一个依赖的蛋白酶.


