在KIF1A相关的神经疾病 (KAND) 中的眼科发现

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 神经遗传学 神经遗传学
• 儿科神经学 儿科神经学

背景情况:

• 与KIF1A相关的神经疾病 (KAND) 是一种罕见的,进展性神经退行性疾病.
• 基因KIF1A的致病变体是KAND的根本原因.
• 在KAND的眼科表现并未完全定义.

研究的目的:

• 描述KAND患者眼科发现的范围.
• 为了确定KAND患者视力障碍的患病率和性质.
• 调查KAND严重程度与眼部表现之间的关系.

主要方法:

• 在KOALA研究中对24名参与者的横截面研究.
• 综合眼科检查,包括多式成像.
• 对精选的参与者进行视觉唤起潜能 (VEP).

主要成果:

• 通过临床检查和OCT检测到的高发病率 (95%) 的视神经缩.
• 在儿科 (20/43) 和成人 (20/119) 参与者中都有显著的视力敏度缺陷.
• 眼 (大约一个小时) 40%),色彩视力受损,视野受损和刻板印象是常见的.
• 视觉神经病变和视觉功能障碍是VEP的指标.

结论:

• 视神经缩是KAND的主要眼睛发现,比以前报告的更为普遍.
• 视力下降可能会随着年龄的增长而恶化,成年人表现出比儿童更差的视力敏度.
• 眼部发现,如视神经病变,即使没有明显的OCT结构变化,也可能存在.
• 对视力障碍的家庭进行咨询对于患者的支持,安全和学习至关重要.