聚素-2孔环中的与疾病相关的误解突变改变了其在异质表达系统中的离子通道功能

Tobias Staudner1, Linda Geiges1, Juthamas Khamseekaew1

  • 1Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Institute of Cellular and Molecular Physiology, Erlangen, Germany.

概括

聚素-2 (PC2) 离子通道的突变会在自身主导的多囊性病 (ADPKD) 中破坏功能. 孔环突变取消或减少PC2通道活性,有助于ADPKD的发病.