在德斯莫普拉金基因变异载体中进行心律失常风险分层的新型工具
Richard T Carrick1, Alessio Gasperetti1,2,3, Alexandros Protonotarios4
1Division of Cardiology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, 601 North Caroline St., Baltimore, MD 21287, USA.
一个新的DSP风险评分准确地预测了desmoplakin (DSP) 心肌病患者的腹腔失常 (VA). 该工具使用临床因素来指导风险评估和潜在的植入式心脏转换器-除器决策对于这个高风险群体.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 德斯莫普拉金 (DSP) 基因变异导致DSP心肌病,这是一种风险高的心室失常症 (VA).
- 目前的风险评估工具对于DSP心肌病患者是不可靠的.
- 准确的风险分层对于管理这些患者至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的临床工具,用于预测患有致病性DSP变异的患者的持续性心室失常事件 (VA).
- 改进对DSP心肌病的个性化风险评估.
主要方法:
- 来自DSP-ERADOS网络注册表的471名患有致病性DSP变异的患者的长度随访,并且之前没有持续的VA.
- 在临床参数上使用考克斯回归分析开发风险评分.
- 在单独的队列中对开发的风险评分进行外部验证.
主要成果:
- 确定了五种VA的独立预测因素:女性性别,非持续的腹腔动脉短心,24小时过早的腹腔收缩负担,左腹腔排气分数减少 (<50%),以及中度至严重的右腹腔缩功能障碍.
- 新的DSP风险评分在开发 (c-统计 .782) 和验证 (c-统计 .791) 队列中都显示出良好的歧视.
- 该得分在验证队列中为低风险患者实现了100%的负预测值.
结论:
- DSP风险评分是个性化VA风险评估DSP心肌病的新,经过验证的工具.
- 这一分数可以帮助决策对心脏突发死亡的初级预防,如植入式心脏转换器-除器的放置.
- 支持基因第一方法来对遗传性心肌病的风险分层.
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