脑瘤中的液体活检:继续前进,慢慢地
Giulia Berzero1,2, Valentina Pieri1,2, Leonardo Palazzo1,2
1Neurology Unit, IRCCS Ospedale San Raffaele.
Current opinion in oncology
|July 16, 2024
概括
液体活检对初级脑瘤有希望,检测脑脊液 (CSF) 和血液中的循环瘤DNA (ctDNA). 超敏感方法是监测最小残留疾病和治疗反应的关键.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 分子诊断学 分子诊断
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 原发性脑瘤对传统的活检具有挑战,因为其可访问性有限.
- 液体活检为诊断和监测脑瘤提供了一种最小侵入性的方法.
研究的目的:
- 审查目前用于原发性脑瘤的液体活检技术.
- 确定该领域的局限性和有前途的未来方向.
主要方法:
- 在脑脊液 (CSF) 和外周血液中分析循环瘤DNA (ctDNA).
- 数字PCR和向基因面板的应用,用于检测突变和拷贝数变异 (CNV).
- 探索循环甲基组和聚焦超声波,以提高ctDNA检测.
主要成果:
- 脑液中的ctDNA对于初级脑瘤的非侵入性诊断非常有价值.
- 在外周血液中检测ctDNA需要超敏感的方法,因为低突变的等位基因频率.
- 使用血甲基组的瘤分类正在开发中,但需要先进的生物信息学.
- 聚焦超声波可以改善外周血液中的ctDNA丰富.
结论:
- 液体活检用于监测CNV和突变,是检测最小残留疾病和评估脑瘤反应的有希望的工具.
- 在ctDNA丰富方法的进步将增强基于血的液体活检的临床效用.
