狭窄的胎盘马赛克是发育不良症的诊断陷:临床报告
Quentin Sabbagh1, Marion Larrieux2, Anouck Schneider3
1Montpellier University, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France. q-sabbagh@chu-montpellier.fr.
European journal of human genetics : EJHG
|July 16, 2024
概括
限制性胎盘马赛克 (CPM) 涉及杜申肌力发育不良症 (DMD) 基因删除在胎盘细胞中被确定,但不是胎儿细胞. 这凸显了乳液化检查的重要性,以确认胎儿在这种情况下的状态.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生殖医学 生殖医学
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 仅限于胎盘的单基因拷贝数变异 (CNV) 是罕见的,但可能具有临床意义.
- 胎儿部透明度增加促使怀孕妇女采取胆毛样本.
研究的目的:
- 报告一种罕见的局限性胎盘马赛克 (CPM) 病例,其中涉及杜氏肌肉发育不良 (DMD) 基因的内基因删除.
- 强调在检测出单基因CNVs的胎盘马赛克之后,芽细胞检查的诊断重要性.
主要方法:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 和多重结合依赖探头放大 (MLPA) 用于检测胎盘细胞中的缺失.
- 进行了快速积体检测和随后的羊水切片检测,以评估胎儿的状态.
主要成果:
- 在23-30%的胎盘细胞中检测到DMD基因 (外因子56-57) 的内基缺失.
- 删除在母体血液和通过羊膜切割获得的胎儿细胞中不存在,证实了受限的胎盘马赛克.
- 这代表了第二个涉及内基因DMD删除的CPM记录病例.
结论:
- 检测单基因CNVs在胆小中的马赛克主义,需要羊膜切割来排除局限的胎盘马赛克主义.
- 准确的诊断对于在怀孕期间进行适当的遗传咨询和管理至关重要.
