对PCDH19相关患者的多中心回顾性研究:第一个匈牙利队列研究
Monika Kovacs1, Andras Fogarasi2,3, Marta Hegyi2
1Department of Paediatrics, University of Pecs, Pécs, Hungary.
概括
PCDH19相关的,一种遗传性疾病,通常在女孩3岁之前开始. 通过基因检测进行早期诊断至关重要,因为大多数患者对特定的抗发作药物反应良好.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 与PCDH19相关的主要影响女孩,其特征是早期发作的发作,通常与发烧有关,并发生在群体中.
- 相关症状包括智力障碍,自闭症特征和睡眠障碍.
研究的目的:
- 调查匈牙利儿科人口中PCDH19相关的流行率和临床特征.
- 评估抗发作药物 (ASM) 在治疗这种疾病中的有效性.
主要方法:
- 从遗传确认PCDH19的9名儿童的临床数据进行了回顾性,多中心的审查.
- 分析发作表现,相关症状,脑成像检测结果,家族病史和治疗结果.
主要成果:
- 匈牙利的患病率 (1/100,000活产女性) 低于国际数据.
- 发作通常呈现为集群 (7/9) 和状态 (7/9).
- 自闭症症状很常见 (6/9),只有一个孩子的智力发育正常. 七名患者通过ASM实现了无性发作,而 levetiracetam,valproate和clobazam是最有效的.
结论:
- 由于有限的分子遗传测试,PCDH19相关的发病率可能被低估.
- 对于PCDH19致病变体的分子遗传测试,建议在3岁之前发作的女性患者进行分子遗传测试.
