在G2-G3乳腺癌中首次诊断组织,液体活检和乳腺切除术上的NGS突变状态

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 乳腺癌是一种异质性疾病,具有不同的免疫类型,影响了攻击性和治疗反应.
• 瘤突变显著影响疾病进展,治疗有效性和晚期复发率.

研究的目的:

• 使用下一代测序 (NGS) 调查G2和G3乳腺瘤的突变格局.
• 在初始活检,液体活检 (血) 和乳腺切除标本中比较突变概况.
• 评估液体活检对监测瘤演变和残留疾病的有用性.

主要方法:

• 使用血素-氨酸 (HE) 染色进行组织病理学诊断.
• 针对ER,PGR和HER2的免疫组织化学 (IHC),用于用于HER2基因放大的SISH.
• 在组织和血样本上使用Ion Torrent系统进行下一代测序 (NGS).
• 通过Qubit系统进行自动DNA/RNA提取和量化.

主要成果:

• 大多数瘤是G3 (19/32),以Luminal A为主要亚型.
• 很大一部分 (24/32) 呈现出HER2-低特征.
• 在所有样本类型中,酸-4,5-双酸3-激酶,催化子单元α (PIK3CA) 突变是最常见的.
• 由于分析前的错误,等离子体测试遇到了局限性,但证明了对监测的有用性.

结论:

• 在不同样本类型中评估乳腺癌突变状态时,NGS是有效的.
• 在侵袭性乳腺癌亚型中,PIK3CA突变很普遍.
• 液体活检为追踪瘤动态和残留疾病提供了一种有价值的非侵入性方法,需要进一步优化.