实际世界基因检测结果的泛癌检测不匹配修复缺陷的结果
Teresa S Chai1, Linda H Rodgers-Fouche1, Jenna O Walls1
1Center for Cancer Risk Assessment, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Cancer
|July 18, 2024
概括
全癌症不匹配修复 (MMR) 免疫组织化学 (IHC) 测试可以有效地识别林奇综合征 (LS) 病例,类似于结直肠和子宫内膜癌查. 然而,基因测试的普及仍然是一个挑战,大脑和小肠瘤显示较高的LS率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症查 癌症查
背景情况:
- 对于任何不匹配修复缺陷 (dMMR) 瘤的 pembrolizumab 2017 年 FDA 批准扩大了MMR 免疫组织化学 (IHC) 测试的实用性,超出了林奇综合征 (LS) 查范围.
- 这标志着从MMR IHC仅用于LS识别到更广泛的瘤应用的转变.
研究的目的:
- 评估泛癌MMR IHC测试在识别LS和其他遗传变异的有效性,除了结直肠或子宫内膜癌的恶性病患者.
- 评估在这种多样化的患者队列中MMR IHC结果呈阳性后的生殖基因检测的吸收率.
主要方法:
- 在一家学术医院进行了2017-2021年MMR IHC报告的回顾性审查.
- 图表审查被用来确定生殖系遗传测试的完成.
- 患有结直肠癌,子宫内膜癌和非癌性病变的患者被排除在分析之外.
主要成果:
- 在1939年对非CRC/EC恶性瘤患者进行了MMR IHC.
- 在5.9%的患者中发现了缺乏的MMR (dMMR),其中51%的患者接受了生殖系遗传检测.
- 标识LS率为0.72%,相当于CRC/EC的普遍查. 大脑和小肠瘤显示较高的LS流行率 (分别为18.75%和10.20%).
- 在五名患者中发现了非LS基因的致病变体.
结论:
- 全癌症MMR IHC测试是一种可行的策略,以类似于结直肠和子宫内膜癌的既定查计划的速度识别LS.
- 提高后续生殖基因测试的采用率仍然是一个关键的挑战.
- 建议在脑和小肠瘤中优先进行MMR测试. 建议对dMMR患者进行多基因小组测试,因为在非LS基因中经常发现变异.
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