开放的儿科癌症项目
Zhuangzhuang Geng1,2, Eric Wafula3, Ryan J Corbett4,1,2
1Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|July 19, 2024
概括
开放的儿科癌症 (OpenPedCan) 项目为612名儿科癌症患者提供了一个协调的,开源的多组数据集. 这种广泛的资源,包括基因组和蛋白质组数据,旨在加速儿科癌症研究和发现.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 基因组学就是基因组学.
- 多omics 数据整合 数据整合
背景情况:
- 开放的儿科脑瘤图谱 (OpenPBTA) 计划描述了1074种儿科脑瘤.
- 开放的儿科癌症 (OpenPedCan) 项目通过创建一个大规模的,对儿科癌症的统一数据集来扩展这一点.
研究的目的:
- 为儿童癌症研究建立一个全面的,开源的,多组数据集.
- 整合多种分子数据类型以进行增强的分析和发现.
主要方法:
- 协调的全基因组测序 (WGS),全外因组测序 (WXS),RNA-seq和目标测序数据.
- 综合蛋白质组学,基蛋白质组学,miRNA-Seq,并开发了甲基化阵列协调.
- 使用了Gabriella Miller Kids First (GMKF) 工作流程和可重复的,多克化的分析模块.
主要成果:
- 该OpenPedCan数据集包括6,112名儿科癌症患者,在100多个组织学上有7,096个瘤事件.
- 结合GTEx和TCGA,数据集包括近48,000个总生物标本 (瘤和正常).
- 扩展的分子亚型与甲基化数据与世卫组织2021年分类一致,使综合诊断成为可能.
结论:
- OpenPedCan为研究人员提供公开可用的数据和可重复的分析框架.
- 该项目旨在加速儿童癌症研究的发现,验证和临床翻译.
