患有α-1抗素缺乏症的个体的酒精消耗和肝脏表型

科学领域:

• 肝病学 肝病学是一种肝病学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 毒理学 毒理学 毒理学

背景情况:

• 阿尔法-1抗素缺乏症 (AATD) 是一种与AAT基因突变相关的遗传性疾病.
• Pi*Z变体 (Pi*MZ/Pi*ZZ基因型) 是AATD的常见原因,可能导致肝病.
• 了解酒精消费与AATD肝脏风险之间的相互作用至关重要.

研究的目的:

• 调查Pi*MZ/Pi*ZZ基因型个体的酒精摄入量与肝脏参数之间的关联.
• 为了将这些效应与英国和欧洲大型队列中的非载体 (Pi*MM) 进行比较.

主要方法:

• 分析了两个队列:英国生物银行 (17,145 Pi*MZ,141 Pi*ZZ,425,002 Pi*MM) 和欧洲Alpha1肝脏联盟 (561 Pi*ZZ).
• 评估自我报告的酒精消费 (没有/低,中度,有害).
• 在子集中测量肝酶 (晶氨酶,胺转移酶) 和缺碳水化合物转移素 (CDT).

主要成果:

• 超过80%的参与者报告说没有/少饮酒;有害的饮酒很少发生.
• 在Pi*MM/Pi*MZ个体中,中度饮酒增加了高氨酸酶 (<30%) 和GGT (~50%);有害饮酒增加了异常水平的两倍.
• Pi*ZZ个体没有显示中度酒精对转氨基酶的显著影响;非饮酒者中增加的CDT表明肝病已晚期.

结论:

• Pi*MZ/Pi*ZZ基因型似乎不会显著加剧中度饮酒导致的肝毒性.
• CDT水平可以作为检测晚期肝纤维化患者饮酒量的生物标志物.
• 需要进一步的研究来澄清有害饮酒对这一群体的影响.