荷兰 Dystrophinopathy 数据库:一个国家注册表,标准化的患者和临床医生报告了真实世界的数据
N M van de Velde1,2, Y D Krom1,2, J Bongers1,2
1Department of Neurology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Journal of neuromuscular diseases
|July 20, 2024
概括
荷兰肌肉发育不良症数据库 (DDD) 是一个新的肌肉发育不良症患者的国家注册表. 它收集高质量的数据,以加快杜恩和贝克尔肌肉发育不良的治疗开发和研究.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 杜琴和贝克尔肌肉衰竭缺乏有效的治疗方法.
- 患者登记册对于治疗开发,流行病学,临床试验可行性和市场后监测至关重要.
- 来自代表性人口的高质量,可互操作的数据对于研究至关重要.
研究的目的:
- 引入荷兰肌肉发育不良 (DDD) 数据库,为患有杜申肌肉发育不良 (DMD),贝克尔肌肉发育不良 (BMD) 和相关疾病的患者提供国家登记册.
- 概述DDD的设计,治理和利用,以促进研究和患者护理.
- 建立一个平台,收集符合国际标准的标准化,可重复使用的数据.
主要方法:
- DDD使用一个独立于系统的信息模型来实现互操作和可重复使用的数据.
- 在线同意和分层参与水平 (最小:联系方式和诊断) 最大限度地增加了入学率.
- 患者可以选择在线问卷和存储来自参考中心的临床数据.
主要成果:
- 截至2023年11月1日,有742名参与者参加了DDD.
- 数据包括291名杜琴,122名贝克和38名女性参与者的自我报告信息.
- 96%的参观参考中心的参与者同意存储临床数据,并批准了用于质量控制和研究的数据请求.
结论:
- DDD有效地捕获了患者和临床医生报告的长期医疗保健数据.
- 该注册表支持试验准备,营销后监测和数据驱动的倡议.
- 它的多中心设计可扩展到其他神经肌肉疾病.
相关概念视频
Rheumatic Heart Disease II: Clinical Manifestations and Diagnostic Studies
The key clinical manifestations of Rheumatic heart disease (RHD) include several distinct cardiac symptoms.Carditis, a hallmark of acute rheumatic fever, involves inflammation of the heart's endocardium, myocardium, and pericardium. Chronic RHD often results from recurrent episodes of carditis. Its symptoms include the following:Murmurs are caused by valvular damage, especially to the mitral and aortic valves. Mitral stenosis or regurgitation is common, with characteristic heart murmurs...
Peripheral Arterial Disease II: Clinical Manifestations and Diagnostic Evaluation
Clinical manifestationsPeripheral Arterial Disease (PAD) manifests through a range of symptoms, from the characteristic intermittent claudication to atypical presentations and severe complications in advanced stages. Intermittent claudication, a hallmark symptom of PAD, presents as exercise-induced muscle pain that typically resolves within minutes of rest. This pain is reproducible and stems from inadequate blood flow, leading to the accumulation of lactic acid produced during anaerobic...


