针对三发症13,18和21的非侵入性产前检测的性能分析:一项大规模的回顾性研究 (2018-2021)
Yu-Shan Lu1, Ying-Ying Chen2, Si-Yi Ding1
1Hunan Provincial Key Laboratory of Regional Hereditary Birth Defects Prevention and Control, Changsha Hospital for Maternal & Child Health Care Affiliated to Hunan Normal University, Changsha, Hunan, China.
Heliyon
|July 23, 2024
概括
非侵入性产前检测 (NIPT) 有效地选三症21,18和13,显示高准确度. 增加的NIPT使用与活产儿出生缺陷的减少相关,突出其临床实用性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 非侵袭性产前检测 (NIPT) 是一种广泛采用的常见胎儿形瘤的查方法.
- 这项研究重点关注NIPT对三症 21,18和13的性能和临床影响.
- 了解NIPT的准确性对于遗传咨询和临床决策至关重要.
研究的目的:
- 评估NIPT在查三综合症21 (T21),三综合症18 (T18) 和三综合症13 (T13) 的性能.
- 为了评估NIPT的临床意义,结果发现了大量的孕妇队列.
- 分析NIPT吸收对活产儿出生缺陷发病率的影响.
主要方法:
- 对2018年4月至2021年12月期间查的282,911名孕妇的NIPT结果进行了回顾性分析.
- 使用正预测值 (PPV),灵敏度和特异性的NIPT性能评估.
- 统计分析包括千平方和t测试,以比较不同母亲年龄组之间的结果.
主要成果:
- 观察到的高性能指标是:PPV (T21为86.81%,T18为56.81%,T13为18.18%),灵敏度 (T21为99.25%,T18为98.33%,T13为100.00%) 和特异性 (所有>99.97%).
- 35岁以上的女性和35岁以下的女性 (P < 2.20e-16) 的积极预测值有显著差异.
- 从2018年到2021年,NIPT吸收的增加趋势与出生缺陷发病率的下降有关.
结论:
- 尼普特在查常见三症 (T21,T18,T13) 方面表现出强大的性能.
- 这些发现为实验室实践和临床遗传咨询提供了宝贵的指导.
- 这项研究强调了NIPT在减少活产儿出生缺陷的发生率上的积极影响.
