从彩虹鱼的低覆盖全基因组测序数据准确的基因型归算
Sixin Liu1, Kyle E Martin2, Warren M Snelling3
1United States Department of Agriculture, National Center for Cool and Cold Water Aquaculture, Agricultural Research Service, Kearneysville, WV 25430, USA.
G3 (Bethesda, Md.)
|July 23, 2024
概括
一个新的单核型参考面板可以从彩虹鱼的低覆盖全基因组测序 (lcWGS) 中准确地赋予基因型. 这种具有成本效益的方法与SNP数组基因型定型具有很高的一致性,从而推进了水产养殖基因组学.
科学领域:
- 水产养殖的基因组学
- 动物遗传学 动物遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 下一代测序成本正在下降,这使得低覆盖全基因组测序 (lcWGS) 成为SNP-array基因型定型的可行替代方案.
- 来自lcWGS的基因型归算需要一个高质量的单元型参考小组.
研究的目的:
- 从彩虹鱼 (Oncorhynchus mykiss) 的lcWGS数据中构建一个哈普洛型参考面板,用于基因型归因.
- 在彩虹鱼繁殖种群中评估归算基因型和SNP-array基因型之间的一致性.
主要方法:
- 从5个种群中的410只彩虹鱼中生成了中等覆盖范围 (12×) 的全基因组序列.
- 使用GATK识别了超过2000万个双SNP,并将读数映射到参考基因组.
- 使用SHAPEIT5逐步调整参考小组,并使用GLIMPSE2.2从lcWGS数据中归算基因型.
主要成果:
- 在1.3×覆盖率下,在归算和SNP-array基因型之间实现了99.1%的一致性.
- 保持高一致性 (96.798.7%),即使在非常低的覆盖率 (0.1×0.5×).
- 在一个单独的繁殖群体中,在0.5×覆盖率下,证明了97.8%的一致性.
结论:
- 开发的单双型参考小组准确地从彩虹鱼的lcWGS数据中归因出基因型.
- 这种方法为彩虹鱼育种计划中的基因组选择提供了具有成本效益和可靠的替代方案.
