确定了ALS:来自赞助的ALS遗传测试计划的两年发现
Stephen A Goutman1, Namita A Goyal2, Katelyn Payne3
1University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
Annals of clinical and translational neurology
|July 24, 2024
概括
自2021年以来,ALS识别基因测试计划已经得到了显著的采用. 大约12.1%的被诊断为肌缩侧面硬化症 (ALS) 的个人携带了致病或可能致病的变体,突出了基因检测的必要性.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 肌缩侧面硬化症 (ALS) 是一种进展性神经退行性疾病.
- 遗传因素在ALS病因学中起着重要作用.
- 基因检测 (GT) 对于诊断和了解疾病机制至关重要.
研究的目的:
- 介绍来自于肌缩侧面硬化症 (ALS) 鉴定基因测试计划的初步发现.
- 为了描述接受ALS遗传检测的个体.
- 为了确定在测试人群中引起疾病的变异的频率.
主要方法:
- 使用了Invitae氨基增生侧面硬化症小组,测试了22个与ALS相关的基因.
- 该计划免费提供给美国和波多黎各18岁以上的个人,他们被诊断患有ALS或有家族病史.
- 数据收集时间为2021年6月至2023年10月.
主要成果:
- 近1000名医疗保健专业人员订购了该小组,超过8000人接受了测试.
- 在7483名临床诊断为ALS患者中,24.2%的人具有遗传变异.
- 在12.1%的临床诊断个体中发现了致病或可能致病的变体.
结论:
- 该ALS识别计划显示了实质性的参与和持续使用.
- 它代表了美国最大的遗传ALS测试队伍之一.
- 该计划强调了对ALS患者基因检测的高需求和必要性.
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