基于组织和液体活检的NGS分析在现实环境中的高级非小细胞肺癌:即将到来的研究
Marco Sposito1, Lorenzo Belluomini1, Riccardo Nocini2
1Section of Innovation Biomedicine - Oncology Area, Department of Engineering for Innovation Medicine (DIMI), University of Verona and University and Hospital Trust/Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata (AOUI), Verona, Italy.
Frontiers in oncology
|July 24, 2024
概括
在高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 中使用下一代测序 (NGS) 进行全面的基因组分析,揭示了频繁的基因变异,并提供了宝贵的预后见解. 在初始诊断时进行测试可以提高生存概率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 检测驱动器变化对于识别非小细胞肺癌 (NSCLC) 中可行的治疗点至关重要.
- 使用下一代测序 (NGS) 的综合基因组分析 (CGP) 在临床实践中对于先进的NSCLC越来越重要.
研究的目的:
- 评估高级NSCLC中基因变异的分布和现实世界的频率.
- 使用基于NGS的分析,将基因变异与患者特征相关联.
- 在全国范围的倡议中,评估FoundationOne (F1CDx) 和FoundationLiquid CDx (F1L/F1LCDx) 的成果.
主要方法:
- 使用F1CDx (324基因) 进行组织样本和F1L (70基因) 或F1LCDx (324基因) 进行液体活检.
- 分析了11个机构232名高级NSCLC患者的数据.
- 研究了基因变异,瘤突变负担 (TMB) 和整体存活率 (OS).
主要成果:
- 发现了170个基因的改变,其中TP53 (58%),KRAS (22%),CDKN2A/B (19%) 和STK11 (17%) 是最常见的.
- 在组织 (36.2%) 和液体 (34%) NGS测试中,可操作率相似.
- 在吸烟者中观察到更高的TMB,并且具有≥3基因突变的患者的中位数OS显着较低.
结论:
- 基于NGS的高级NSCLC分子分析,使用组织或血液样本,提供了重要的预测和预后信息.
- 在诊断时早期的基因组分析与改善的条件三年生存概率有关.
