患有线粒体疾病的患者早期心脏力学异常
Rosa Lillo1, Maria Chiara Meucci2, Silvia Malara3
1Department of Cardiovascular Sciences, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Department of Cardiovascular and Pulmonary Sciences, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
没有明显心肌病的线粒体疾病患者表现出微妙的心脏功能障碍. 先进的心声回声学揭示了缩和放缩功能受损,特别是在那些疾病严重程度较高的人群中.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心声回声扫描 (Echocardiography) 是一种心声回声扫描.
背景情况:
- 有限的证据表明,在明显心肌病前的线粒体疾病 (MDs) 中,早期心脏机械异常存在.
- 线粒体疾病可以影响多个器官系统,包括心脏,通常在临床症状出现之前.
研究的目的:
- 调查基因识别线粒体疾病 (MDs) 且没有明显心肌病的患者早期心脏力学异常.
- 为了比较MD患者和与心血管风险因素相匹配的健康对照者之间的心声学参数.
主要方法:
- 展望性研究涉及24名MD患者和匹配的对照.
- 利用常规和斑点跟踪回声心脏学来评估心脏功能.
- 计算了纽卡斯尔线粒体疾病成人尺度 (NMDAS) 来量化疾病严重程度.
主要成果:
- 患有MD的患者表现出正常的常规心声回声测量尺寸,但显著降低了组织多普勒速度和更高的E/e'比率.
- 与对照人群相比,斑点跟踪显示在MD患者的左心室全球纵向应变 (LV-GLS) 显著降低.
- 较低的LV-GLS值与较高的NMDAS得分相关,表明心脏功能障碍和疾病负担之间的相关性.
结论:
- 组织多普勒和斑点跟踪回声心脏学可以在没有明显心肌病的MD患者中检测亚临床的抽缩和放缩功能障碍.
- 减少的LV-GLS是MD中心脏参与的敏感标志物,在重症患者中尤其明显.
- 这些发现强调了早期心脏评估对MD患者的重要性,以识别和管理潜在的心脏并发症.
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