疾病预防控制中心的实验室活动支持新生儿查脊柱肌肉缩
Francis K Lee1, Christopher Greene1, Kristina Mercer1
1Newborn Screening and Molecular Biology Branch, U.S. Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA 30341, USA.
International journal of neonatal screening
|July 25, 2024
概括
美国疾病控制和预防中心 (CDC) 开发了资源来支持新生儿查 (NBS) 脊髓肌缩 (SMA). 这些努力使全国SMA NBS实施成为可能,允许婴儿早期诊断和治疗.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 脊柱肌缩 (SMA) 查对于婴儿早期干预至关重要.
- 针对SMA的新生儿查 (NBS) 在2018年被添加到HHS秘书推的统一查小组中.
- 美国疾病控制和预防中心 (CDC) 启动了一项多阶段项目,以支持SMA NBS.
研究的目的:
- 开发和实施公共卫生实验室的综合资源,以支持新生儿查脊髓肌缩症 (SMA).
- 通过标准化检测和质量控制措施,确保在新生儿中准确和广泛检测SMA.
- 促进SMA查在美国所有州的快速和全面实施.
主要方法:
- 开发一种特定的实时PCR测定方法,使用锁定核酸探针检测SMN1表7.
- 使用SMA患者,携带者和未受影响个体的细胞系创建质量保证干血斑材料.
- 为SMA NBS实验室实施全球能力测试计划和外部质量控制材料计划.
主要成果:
- 成功开发了一种敏感和特定的实时PCR试验,用于SMA检测.
- 建立质量保证材料和能力测试计划,支持全球115个NBS实验室.
- 疾病预防控制中心的技术援助和培训计划有助于在2024年2月之前在美国所有50个州全面实施SMA查.
结论:
- 疾病预防控制中心的分阶段方法成功地为SMA新生儿查建立了必要的资源和计划.
- 这些举措在全国范围内采用和有效实施SMA查方面发挥了重要作用.
- 由于这些公共卫生工作,SMA的早期检测和治疗现在对整个美国的婴儿更容易获得.
