在新生儿查中发现甲基马洛尼尔-CoA表皮酶缺乏症的生物化学模式:一个案例报告

科学领域:

• 生物化学 生物化学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍

背景情况:

• 甲基马洛尼尔-CoA表皮酶酶 (MCEE) 对于将D-和L-甲基马洛尼尔-CoA转化为酸-CoA途径中的D-和L-甲基马洛尼尔-CoA至关重要.
• 在新生儿面板中,MCEE缺乏症并非常规查,但在调查相关代谢障碍时可以偶然发现.
• 新生儿查 (NBS) 通常可以识别甲基马龙酸血症和酸血症,但MCEE缺乏症可能呈现不同.

研究的目的:

• 报告通过NBS检测到的MCEE缺陷病例的第一个生化描述.
• 突出特定的NBS发现,这应该促使考虑MCEE缺陷.
• 为了将NBS生物化学标记与MCEE缺乏的遗传发现相关联.

主要方法:

• 对新生儿查结果的分析,包括甲酸 (C3) 和有机酸 (MCA,MMA) 的分析.
• 确认生化分析以评估代谢物水平.
• 甲基马洛尼通路基因的下一代测序 (NGS) 来识别遗传变异.

主要成果:

• NBS显示了高尼尔卡尼丁 (C3) 和2 - 甲基酸 (MCA),与正常的甲基酸 (MMA) 和同素 (Hcy).
• 确认性测试显示MCA和MMA水平发生变化,表明酸降解途径有缺陷.
• 在MCE基因中,NGS发现了同卵性无意义变异 (c.139C>T,p.R47X),证实了MCEE缺陷.

结论:

• 在NBS上增加C3与轻微MCA增加和正常MMA/Hcy,因此需要考虑MCEE缺乏.
• 在NBS中正常的MMA水平可能是暂时的或掩盖的,需要进行确认测试.
• 早期生物化学和遗传识别MCEE缺乏对于及时诊断和管理至关重要.